Leukodystrophien umfassen eine Gruppe seltener, zumeist genetisch bedingter Erkrankungen, die eine Beeinträchtigung der weißen Substanz im Zentralnervensystem gemeinsam haben. Die Patientinnen und Patienten haben mit fortschreitenden Behinderungen zu kämpfen, die die Vitalfunktionen erheblich beeinträchtigen. Die Betroffenen sind meist Kinder, die in der Regel früh versterben. Für die Mehrzahl der Leukodystrophien stehen bislang keine wirksamen Therapien zu Verfügung.

Die Entwicklung von Therapien zur Behandlung Seltener Erkrankungen wie die der Leukodystrophien stellt eine große Herausforderung für die moderne Biomedizin dar. Ein Schlüsselproblem hierbei ist der begrenzte Zugang zu menschlichem Gehirngewebe für die Krankheitsmodellierung bzw. Wirkstoffforschung. Mit der Verfügbarkeit sogenannter Zellreprogrammierungsverfahren ist es möglich geworden, von Patienten entnommene Körperzellen in induzierte pluripotente Stammzellen umzuwandeln, die im Labor gezielt in Gehirnzellen ausgereift werden können. Das Vorhaben zielt darauf ab, standardisierte Zellmodelle für Leukodystrophien zu entwickeln, welche für die Krankheitsforschung und die Wirkstofftestung genutzt werden können.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.